Objawy fenyloketonurię, diagnostyka, leczenie

Fenyloketonuria - dziedziczna choroba bardzo często. Choroba ta charakteryzuje się naruszenia białek. Najtrudniejszym konsekwencją fenyloketonuria - uszkodzenie mózgu, a towarzyszące im łamanie rozwoju fizycznego i psychicznego dzieci.

fenyloketonuria klasyczne, objawy, diagnostyka, leczenie, które jest opisane poniżej, w 1934 roku został po raz pierwszy opisany przez A. Fellinha. A w ciągu 50 lat w Anglii leczeniu fenyloketonurii był udany. Pod koniec lat 60 opracowali sposób wykrywania fenyloketonurię u niemowląt, sposób ten jest nazywany "metodą Guthrie", który polega na identyfikacji noworodków zawartości fenyloalaniny we krwi. Fenyloketonuria występuje zarówno chłopców jak i dziewcząt, z prawie taką samą częstotliwością.

{LikeAndRead}

Fenyloketonuria dziedziczona w sposób autosomalny recesywny umysłu. Zatem u zdrowych przewoźników macierzystych zmienionego genu, dziecko może urodzić się z chorymi na fenyloketonurię. Obecnie stosowane tylko fenyloketonuria traktowania dietetycznego. Z wczesnego wykrywania i choroby z odpowiednią dietą, PKU dziecko może rozwijać się w doskonałym zdrowiu.

Rodzaje fenyloketonurię

Istnieją trzy typy fenyloketonuria, różnią się w formach i na zabiegi.

Typ fenyloketonuria 1 Rachunki za 98% przypadków, a to najczęściej klasyczne formy choroby. Podstawą tej formie jest niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaniny-4, który jest niezbędny w celu aminowymi ugrupowaniami fenyloalaniny do tyrozyny kwasu odwrócił.

Typ fenyloketonuria 2 rachunki na 1-2% przypadków. Podstawą tego typu choroby jest niedobór digidropteridinreduktazy enzymu. Z tego typu fenyloketonurię zdominowane drgawki, ciężkiego upośledzenia umysłowego. Ten typ postępuje bardzo szybko, więc 2-3 lat dziecko umiera.

Fenyloketonuria 3-szy typu jest spowodowane przez tetragidrobiopterina brak. Przepływy tego typu jest podobne do drugiego typu, ale z dodatkiem małogłowia - zmniejszenie objętości mózgu.

Przyczyny fenyloketonurię

  • Mutacja (zmiana), gen rozprowadzane na dwunastym chromosomie;
  • Ściśle małżeństw (zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka z fenyloketonurią).

Co to jest obserwowane w fenyloketonurię?

Wyżej wymienione obserwowany niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaniny-4, który jest potrzebny, aby aminowymi fenyloalaniny kwasu tyrozynowej obracać. Pochodne fenyloalaniny, gromadzi się we krwi, otravlyayusche wpływać na układ nerwowy.

Fenyloketonurię: objawy

Po urodzeniu, większość z fenyloketonurią odbywa się bez żadnych objawów, więc dziecko jest zupełnie normalne. U pacjentów z fenyloketonurią dzieci urodzonych o czasie, mają normalny wzrost i wagę, często rodzą się z jasną skórę, niebieskie oczy, blond włosy.

Pierwsze objawy u noworodków czasami pojawiają się po kilku tygodniach. Głównym objawem choroby u niemowląt jest niekontrolowane wymioty, często traktowana jako znak zwężenie z żołądka (pylorostenoza).

Główne objawy pojawiają się w wieku od dwóch do sześciu miesięcy, wraz z rodzicami pediatra zauważa zaległości dziecięcej rozwoju fizycznego i psychicznego. Dzieci te zaczynają się podnieść i iść późno.

Ponadto, nie ma zapachu moczu, potu, co tworzy pocenia. Inne objawy choroby:

  • Gorzki wymioty;
  • letarg;
  • Zmniejszenie rozmiaru głowy;
  • Apatia wobec świata;
  • Niewyjaśnione płacze;
  • Zwiększona drażliwość;
  • obawy;
  • Później uzębienie (początek po 18 miesiącach)
  • napady padaczkowe;
  • Zmiany skórne (zapalenie skóry, wyprysk);
  • Senność.

W miarę postępu choroby dziecko zauważyliśmy wzrost poszczególnych grup mięśniowych mięśni, któremu towarzyszy określonej postawy chorego dziecka, na przykład, stanowią "krawiec" - ciasne kolana i łokcie ugięte. obserwowano również drżenie rąk.

Od 6 miesiąca życia dziecko może zobaczyć, że opóźniona w rozwoju umysłowym. Opracowany psyhomovnoho opóźnienia (gdy dziecko nie mówi, zapasy). Założony opóźniony rozwój silnika (w wyniku czego dziecko później zaczął trzymać własną głowę, siedzieć, stać na nogach, spacer). Jeżeli leczenie nie zostanie rozpoczęte w czasie, dziecko rozwija głęboką niepełnosprawnością umysłową. W ten sposób dzieci (60%) w ciągu trzech do czterech lat zauważyłem prawie kompletny brak myślenia i mowy.

Fenyloketonuria: Diagnostyka

4-5 dni żyjące donoszonych dla niemowląt i 7 dni przedwczesne dziecko w szpitalu trwa krwi na obecność PKU. Rozpoznanie fenyloketonuria ważne bezpośrednio po urodzeniu, że jest to konieczne dla zapobieżenia powikłaniom PKU. Po 1:00 po karmieniu jedną kroplę krwi włośniczkowej nasycając specjalny arkusz papieru. Jeśli stężenie fenyloalaniny większa niż 2,2 mg%, dziecko i rodzice recenzję wysłany do Genetics Medical Center, nie do wyjaśnienia w pełni przetestowane i zdiagnozowane.

Fenyloketonuria: Leczenie

Istnieje tylko jeden sposób leczenia choroby - diety, a ponadto powinno się rozpocząć natychmiast po wykryciu choroby. Dieta jest drastyczne ograniczenie spożycia pokarmów zawierających fenyloalaninę, zatem wyłączone produkty o wysokiej zawartości białka - ryby, mięso, jaja, ser, zbóż. Jak również roślin strączkowych, orzechów, czekolady, wyrobów piekarniczych.

Zazwyczaj medycznej pacjenta PKU dieta składa się z wyspecjalizowanych produktów zarówno produkcji krajowej i zagranicznej. Przed leczeniem, produkty dla dzieci w kompozycji w pobliżu mleka matki, takich jak mieszaniny "Lofenilak", "Afenilak". Po nałożeniu na inne związki, takie jak "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenylo-wolnym". "Maksamum-XP" przeznaczony dla dzieci 6-8 lat i kobiet w ciąży, pacjentów z PKU.

Pacjenci z PKU, jak wszyscy inni, muszą być źródłem tłuszczu dla nich te źródła są masło, ghee, olej roślinny. Również dieta powinna zawierać różne owoców, soków owocowych, cukier. Te dzieci powinny być zawsze nadzorowane nie tylko pediatrą ale neuropsychiatra.

Wczesne leczenie jest konieczne w każdym tygodniu w celu monitorowania zawartości fenyloalaniny, to w normalnych warunkach, po roku analizy jest pobierano co dwa do trzech miesięcy.

Od czasu do rozpoczęcia leczenia fenyloketonurii zależą prognoza rozwoju umysłowego.