Albright-Syndrome Makkyun

Albright syndrome Makkyun nazwany przez dwóch lekarzy, którzy opisali go ponad 50 lat temu. Zgłosili grupę dzieci, z których większość dziewcząt o niezwykłych struktur związanych z chorobą kości od pęknięć, asymetrii i deformacje stóp, rąk i czaszki, chorób endokrynologicznych, w tym wczesnym okresie dojrzewania z krwawienia miesiączkowego, rozwój piersi i włosy łonowe i zwiększyć tempo wzrostu i zmian skórnych. Obecnie termin "zespół Makkyun-Albright" jest stosowany do opisania pacjentów, niektóre lub wszystkie z tych zaburzeń endokrynologicznych i skóry. Czasami diagnoza jest diagnozowana w dzieciństwie z oczywistych chorób kości i wyraźny wzrost wydzieliny gruczołów dokrewnych kilku; Bardzo niewielu z nich jest poważnie rannych lub zmarłych.

{LikeAndRead}

zaburzenia endokrynologiczne.

Przedwczesne dojrzewanie płciowe. Gdy objawy dojrzewania (rozwój piersi, jąder, łonowej i włosy pod pachami, zapach ciała, krwawienia miesiączkowego i zwiększenie szybkości wzrostu) pojawiają się przed ukończeniem 8 lat u dziewcząt lub chłopców, nazywa się przedwczesne dojrzewanie płciowe. W najbardziej rozpowszechnioną formą wczesnego dojrzewania jest wczesne aktywacji obszarów mózgu, które kontrolują dojrzewanie gonad (jajników u dziewcząt i jąder u chłopców). Jeden think tank, podwzgórze wydziela substancję o nazwie hormonu uwalniającego gonadotropiny. To z kolei, reszta mózgu, przysadki, powoduje zwiększone wydzielanie hormonów zwanych gonadotropiny, że przechodzą one przez krew i działa na jajniki lub jąder w celu stymulowania wydzielania estrogenu lub testosteronu.

Przedwczesne dojrzewanie Makkyun syndrome-Albright dziewczęta z powodu wydzielanych estrogenów we krwi torbieli jajnika, zwiększają, a następnie spadek wielkości w ciągu kilku tygodni do dni. Torbiele można uwidocznić i mierzono za pomocą ultradźwięków, który wykorzystuje fale dźwiękowe zarys wielkość jajników. Torbiele mogą stać się dość duża, czasami ponad 50 cm wielkości (o wielkości piłki golfowej). Często krwawienie miesiączkowe i powiększenie piersi towarzyszy wzrost torbieli. W rzeczywistości, miesiączka przed ukończeniem 2 lat, pierwszy zespół objawów Makkyun-Albright. Chociaż torbiele jajnika i nieregularne miesiączki i mogą być kontynuowane w okresie dojrzewania i dorosłości, wiele dorosłych kobiet z zespołem Makkyun-Albright może mieć normalne dzieci.

Zespół Przedwczesne dojrzewanie Makkyun-Albright trudne do wyleczenia. Po chirurgicznym usunięciu torbieli lub ofiarą torbiele jajnika zwykle powtarza się w pozostałych jajnika. Progesteron, Provera hormonu może mieć stłumić miesiączki, ale spowalnia szybki wzrost i rozwój kości i może mieć niepożądane skutki dla funkcjonowania nadnerczy. Za pomocą leków doustnych, które blokują syntezę estrogenów.

Czynność tarczycy.

Prawie 50 procent pacjentów z zespołem Makkyun-Albright, zaburzenia czynności tarczycy; Należą uogólnione rozszerzenie o nazwie wole i nieregularnych mas zwane guzki i torbiele. Niektórzy pacjenci mają subtelne zmiany strukturalne. Przysadkowego hormonu tyreotropowego niskie u tych pacjentów i poziomów hormonów tarczycy może być normalne lub podwyższone. Leczenie za pomocą leków, które blokują syntezę hormonów tarczycy mogą być podawane, jeśli poziom hormonu tarczycy nadmiernie wysoki.

Hormon wzrostu.

Nadmierne wydzielanie hormon wzrostu przysadki zaobserwowano u niektórych pacjentów z zespołem Makkyun-Albright. Większość z nich zostały zdiagnozowane jako młodzieńców, gdy były grube rysy twarzy, zwiększenie rąk i nóg, stawów, ten charakterystyczny warunki zwanych akromegalii. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu przysadki i zastosowania nowych analogów somatostatyny syntetycznych hormonów, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu.

Inne zaburzenia endokrynologiczne.

Chociaż rzadko, ale rozszerzenia i nadmiernym wydzielaniem zespół nadnerczy Makkyun-Albright. Może to prowadzić do otyłości, twarzy i ciała, przyrost masy ciała, kruchość skóry i zahamowanie wzrostu. Objawy te nazywane syndromem Cushinga. Leczenie i usunięcie chorej nadnerczy lub leki, które blokują syntezę kortyzolu.

Niektóre dzieci z zespołem Albright-Makkyun bardzo niski poziom fosforu w krwi z powodu nadmiernej utraty fosforanu w moczu. Może to prowadzić do zmian kostnych związanych z krzywicy, w tym przypadku może być przepisywany fosforany ustnych i dodatkowe witaminy D.

Zaburzenia skóry.

Płaski wzrost obszar zespołu pigmentu skóry Makkyun Albright znanych miejsc kawy z mlekiem, ponieważ dzieci kolor jako kolor kawy z mlekiem. Większość dzieci mają pigmentu od urodzenia, i to prawie nigdy nie staje się szerszy. Dystrybucja pigmentu często w jamie brzusznej, kręgosłupa, pleców. Niektóre dzieci mają pigmentu kawa z mlekiem "jest bardzo obszerna, a w niektórych jest ona ograniczona do małych obszarów, takich jak szyi i pośladkach.