Wrodzone zaburzenia kory nadnerczy

W tym artykule chcemy rozmawiać o tym problemie jak dysfunkcji kory nadnerczy, jest bardzo częste u ludzi przekazywane w drodze dziedziczenia. Nadnercza odpowiedzialny za wydzielanie kortykosteroidów, które z kolei dzieli się na 4 grupy są:

  1. androgeny;
  2. estrogeny;
  3. glikokortykosteroidy;
  4. Mineralokortykoidowe.

W nadnerczy płodu kortyzolu rozpoczyna się bardzo wcześnie, ponieważ syntetyzowane o wadzie enzymu wirylizacji do narodzin dziecka. Termin ten wewnętrzne narządy płciowe są ukształtowane jako wirylizacji może wpłynąć sromu i dziecko.

defektów enzymatycznych mogą być różnych typów, ale brak 21-hidroskilazy najczęściej. Istnieją dwie formy kliniczne: solteryayuschey i virilnyy zespoły.

{LikeAndRead}

Zespół Virilnyy ma częściowy niedobór 21-hydroksylazy. W związku z powyższym, w postaci funkcji kory nadnerczy vyrylnoy skompensowany przez zwiększone wydzielanie ACTH.

W wyniku podziału ACTH wytwarza znaczne ilości androgenów progesteronu. Są one naciśnięcie aktywność solzaderzhivayuschuyu w kanalikach nerkowych, co prowadzi do zwiększonego wytwarzania aldosteronu. Dziewczęta z zespołem są virilnogo podpisania fałszywego hermafrodytyzmu od urodzenia. Przerostu łechtaczki. W swojej strukturze jest ona podobna do penisa, która ma jeden otwór moczowy. Zatoki moczowo-płciowej, który znajduje się u podstawy łechtaczki wzrosła formy moshonkoobraznye wargi sromowe.


Wrodzone zaburzenia kory nadnerczy

- Choroba jest dziedziczna. Jak już wspomniano, która charakteryzuje się naruszenia syntezy kortykosteroidami.

Chłopcy dane naruszenie przy urodzeniu różnią wzrosła penisa. Pomarszczona skóra na mosznie. Pigmentacja penisa, przednia linia żołądka, skóry moszny ekspresji.

W miarę upływu czasu, zwiększenie wydzielania androgenów trwa. Dzieci z wrodzonymi zaburzeniami nadnerczy rozwija się szybciej, a ich mięśnie są bardziej rozwinięte niż ich rówieśnicy. Ale to jest około 8-9 lat. Ale wtedy wzrost zatrzymuje się i pozostają karłowate. Około 2-4 lat dziecko może pojawić się włosy łonowe ciała, twarz, pachy. Jeśli niektórzy z chłopców wskazują również na wzrost penisa. Czasami pojawia się erekcja.

Dziewczyny mannish postać, muskularne. Miesiączka nie występuje u dziewcząt w okresie dojrzewania, piersi nie rozwijają. Dzieje się tak ze względu na zwiększone wydzielanie androgenów nadnerczy, który hamuje wydzielanie gonadotropin i edukacji. Na podstawie tych samych powodów chłopców nie wystąpiła jądra, są małe.

Solteryayuschaya forma niedoboru 21-hydroksylazy głębszego, v.. W związku z utworzeniem naruszenia kortyzolu drastycznie zmniejszona biosyntezy aldosteronu. Działanie to prowadzi do ostrej niewydolności nadnerczy.

Solteryayuschey syndrom u noworodków jest odzwierciedlone w ostrych maskulinizacji, zwłaszcza dla dziewczynek. W pacjenci mają pełne zaraschivanie nierówności płci, jest tworzenie moszny. Po 5-9 dniach po narodzinach jego stan się pogarsza. Często łzy, jest biegunka. Dziecko staje się mniej aktywne, zmniejszenie masy ciała. Krew dziecka jest odwodnienie, zwiększenie stężenia wapnia, zmniejszenie sodu.


Leczenie zaburzenia kory nadnerczy.

Najbardziej odpowiednie narzędzie w leczeniu jest prednizon. Lek ten jest zdolny do utrzymywania pożądanego stężenia długo, prednizon również, choć nie wyraźny efekt mineralokortykoidowego. Dzienna dawka specjalistów dobierana indywidualnie dla każdego pacjenta. Dzieci w wieku poniżej trzech lat jego wyznaczonym 1 roku 5-3 mg, dzieci starsze około 5 mg. Rzadko stosowany kortyzon, deksametazon.

Odbiór prednizolon jest przeznaczony przede wszystkim do wcześniejszego rano (6 rano) i późno w nocy (23 godz.). Harmonogram ten spełnia suplementacji codzienne rytmy fizjologiczne organizmu ludzkiego. Glikokortykosteroidy chory powinien otrzymywać regularne lub anulowanie leku może prowadzić do choroby wyrównaną.

Pacjenci z formularza solteryayuschey musi również wziąć oprócz kortykosteroidami mineralokortykoidów. Może to być albo octan desoxycorticosterone postaci roztworu olejowego lub kortinef w formie tabletek.

Niektórzy pacjenci przepisano mineralokortykoidowego soli kuchennej być dodawane do żywności. W tej postaci choroby powinna monitorować wagi, ciśnienia, regularne badanie EKG.

Należy zauważyć, że początkowa dawka kortykosteroidami powinna być dwukrotnie fizjologicznych.

Przy odpowiednim leczeniu i zgodnie ze wszystkimi zaleceniami u dzieci z chorobą "dysfunkcji kory nadnerczy" oznaczony zmniejszenie przerostu mięśni, redystrybucji włókien podkozhnozhyrovoy owłosienia regresu. Jeśli leczenie dziecka zaczął zamknięcia obszarów wzrostu, dziecko zaczyna rosnąć w czasie. W późniejszych etapach terapii nie pomoże, a dziecko pozostaje na niskim wzrostem.

Wrodzone zaburzenia formy nadciśnienia traktowane jako forma vyrylnaya.

W przypadku ostrej niewydolności kory nadnerczy dożylnie kroplówki przetwarzania (Nat. Roztworu, a 5% roztwór glukozy). Przypisywanie zakraplaczem cztery przyjęć. Kilka dni później, stan pacjenta poprawi się, dawki glukokortykoidem jest zmniejszona.

Choroba często mają negatywny wpływ na psychikę dziecka, ponieważ wymagana jest psychoterapia. Jest to szczególnie ważne w przypadkach, gdy jest to konieczne, aby zmienić płeć dziecka. Wiele dziewcząt z chorobą kory nadnerczy wymagają feminizuyetsya plastikowych zewnętrznych narządów płciowych, takich jak zwiększone usunięciu łechtaczki, warg sromowych mniejszych warg formacji. Jednak korekta zewnętrznych narządów płciowych przeprowadzono po upływie roku kortykosteroidami.