Diagnostyka chorób dziedzicznych

W diagnostyce chorób dziedzicznych lekarzy wziąć pod uwagę wiele cech wspólnych. Na przykład obecność takich przypadkach do krewnych, obecność specyficznych objawów rzadkich i ich kombinacji. Jeżeli zwykłe badanie nie została poddana dokładnej diagnozy, ale podejrzewa się chorobę dziedziczną pozostaje, w celu wykorzystania specjalnych genetycznych metod diagnostycznych.

diagnoza Tradycyjne

Opiera się ona na prowadzeniu badań i objawów biochemicznych. To wykrycie bezobjawowych czynników chorobotwórczych staje się czasochłonne, często niemożliwe. Często tradycyjne metody cytogenetyczne w ludzkim genomie, to tylko niektóre z najbardziej widocznych rearanżacji chromosomowych. Mniej oczywiste są i pozostają nieodkryte.

{LikeAndRead}

Techniki biologii molekularnej (PCR), w znacznym stopniu ułatwiony diagnozy chorób dziedzicznych. Mutacje w DNA są wykrywane w próbce klinicznej i bezobjawowe obecność patogenów dokładnie wykryć obecność genomowego DNA lub RNA odpowiadające bakterie i wirusy.

diagnostyka biochemiczna

Biochemiczne parametry krwi (podstawowy produkt białkowy genu w komórce patologicznego gromadzenia się metabolitów) odzwierciedla pełniej charakteru choroby, przed wystąpieniem objawów klinicznych. Biochemiczne metody diagnostyczne mające na celu określenie biochemicznych fenotyp organizmu. Są one bardzo zróżnicowane, a ich znaczenie w diagnostyce chorób dziedzicznych rośnie.

Obiekt może być diagnostyczne biochemiczne moczu, osoczu krwi, potu, w surowicy krwi, hodowli komórkowych lub krew ciałka. W przypadku badania mogą być wykorzystywane w reakcjach elementarnych (np sprawdzić wpływ chlorku żelazowego do wykrywania fenyloketonurię lub dinitrofenilhidrazinom do identyfikacji keto-kwasów) lub w bardziej precyzyjny metody diagnozowania Nieprawidłowości genetyczne grup.

Molekularna diagnostyka genetyczna

Ten szeroki i zróżnicowany grupa metod celu wykrycia nieprawidłowości w konstrukcji poszczególnych segmentów DNA do pełnej sekwencji dekodowania zasad. Źródłem genomowego DNA służą żadnych komórek jądrowych. DNA wyizolowany z komórek, prowadzi cały genom organizmu. W praktyce często stosowane krwi obwodowej (białych krwinek), amnyotycheskye komórek kosmówki i hodowli fibroblastów.

Na jednym analiza powinna być (w zależności od metody) zaledwie kilku mikrogramów DNA. powinna ona być bardzo minimalna ilość materiału biologicznego. Dość 1 ml krwi, kosmówki 20-40 mg, 5,10 mg hodowli komórkowej. Dla niektórych metod brakuje nawet jednej kropli krwi, policzek skrobania nabłonka, lub cebulki włosa. Wyodrębniony DNA nadaje się do różnych opcji technik, można długo zachować w postaci mrożonej.

Wewnątrzmacicznego płodu diagnostyka chorób

Istnieje kilka metod badania płodu. Większość z nich zastosowano - biopsja kosmówki i łożysko. W dniach od 8 do 16 th th tygodnia ciąży. Procedura zbierania materiału wykonywane USG. Wszelkie nieprawidłowości w rozwoju płodu przez łożysko, wzrostu i rozwoju wad wrodzonych po zabiegu nie jest przestrzegana. Próbki kosmówkowej być diagnostyka laboratoryjna wielu chorób genetycznych.

Amniocenteza (przebicie błon) dla płynu owodniowego komórek płodowych oraz owodni jest również stosowany do prenatalnej diagnostyki chorób dziedzicznych. Zabieg jest przeprowadzany aż do 15 tygodnia ciąży i ryzyko komplikacji jest mniejsza niż horionbiopsii. Od parametrów biochemicznych ważne jest stężenie AFP. Jego poziom jest znacznie zwiększona, jeżeli występują anomalie i wady cewy nerwowej przedniej ściany jamy brzusznej.

Kordotsentez (z krwi bezpośrednio z pępowiny) przeprowadza się w ultradźwięków 18-22 tygodni ciąży perspektywie. Kordotsentez wykorzystywane do hematologicznej diagnostyce chorób dziedzicznych, chorób chromosomalnych immunodefmtsitov, infekcje wewnątrzmaciczne i status hematologiczny z rezusnuyu uczulenia. Procedura jest sukces w pierwszej próbie w 80-95% przypadków. Mniej prowadzone takie badania biopsji tkanek płodowych i fetoskopiya (badanie płodu przez rurkę).