Choroby dziedziczne, diagnostyka chorób

Choroby dziedziczne, diagnostyka chorób określonych wad w aparacie genetycznym, z kolei, należy je odróżnić od chorób wrodzonych, które dotyczą naruszenia dziecka w czasie ciąży jest w łonie matki.
Według statystyk, około pięciu - sześciu procent dzieci rodzi się z chorobami wrodzonymi lub dziedzicznych. Choroba genetyczna jest chorobą dziedziczną zabójca dzieci w ośmiu - dziesięciu procent przypadków. Badania potwierdzają postawę dziedzicznej predyspozycji do choroby neurologiczne, choroby układu krążenia, niektórych rodzajów raka.

Niestety, geny - nosicielami chorób dziedzicznych, można Matys nawet u zdrowych rodziców. Jeśli spełniasz te dwa geny - nosicielem chorób dziedzicznych, po jednym z każdego z rodziców, dziecko urodzi się chore. Jak widzimy, że dziecko urodzi się zdrowe lub chore - to jedyna słuszna droga. Statystyka i diagnostyka chorób wskazują, że nie jest niczym niezwykłym, gdy jedna rodzina rodzi wiele chorych dzieci. Do niedawna istniał tylko jeden sposób, aby zapobiec narodzinom dziecka z chorobą dziedziczną - jest aborcja. Uciekają się do tej metody, jeśli zostaną potwierdzone w płodowych chorób genetycznych wynikających z prenatalnych (prenatalnej) Diagnostyka. Nowoczesna diagnostyka pozwala na ogół uniknąć ciąży genetycznie uszkodzonego płodu.

{LikeAndRead}

powodem

Głównym lista chorób dziedzicznych w nowoczesnej medycynie uważany jest mutacja genów. Podobne mutacje w urządzeniu genetycznej człowieka jest zawsze, choć pewna liczba z nich usuwane za pomocą specjalnych układów enzymatycznych zlokalizowane w jądrze komórkowym. Jednakże, nie są mutacje, które mogą występować, ale nie nie deklaruje się.

Takie mutacje są przyczyną chorób dziedzicznych, pojawiające się zwykle pod wpływem elementu zewnętrznego biologicznego, chemicznego lub fizycznego pochodzenia.

Tak więc możemy stwierdzić, jakie czynniki wywołują chorób dziedzicznych. Należą do nich:

pierwszy

, Te złe nawyki rodziców, zwłaszcza matek - palenia, nadmierne spożywanie alkoholu i narkomanii.

drugi

, Niebezpieczne warunki pracy Przyszła mama w pracy, częste interakcje z szkodliwych substancji chemicznych, takich jak kleje, farby, lakiery, lakiery również odczuwalne w momencie narodzin dziecka.

Trzeci punkt

Uwaga - nadmierne promieniowanie elektromagnetyczne i jonizujące, które, oczywiście, może wywołać chorobę dziedziczną.

i

po raz czwarty

- Ta choroba zakaźna prowadzone matki przed ciążą, które są ważną przyczyną. Nauka ustaliła, że ​​mutacje genetyczne, które mogą mieć wpływ na potomstwo tendencję do powodowania wirusowych czynników zakaźnych.

Choroba i Diagnostyka

W celu zdiagnozowania choroby dziedziczne jest trudne, ponieważ istnieje szeroki zakres różnych form chorób dziedzicznych, które dzielą wspólną prezentację kliniczną i objawy podobne do choroby innego rodzaju.

W niektórych przypadkach może dać zalecenia lekarza, ale tylko wtedy, gdy dowiedział się stosunkowo prostych zasad genetyki medycznej i poradnictwa medyczno-genetycznego. Wyświetlanie bardziej skomplikowanych przypadkach wymagających uwagi wąskiego specjalisty.

Terminowe Diagnoza wykonywane dokładnie określić rokowanie przedklinicznych. Aby dać pewne zalecenia dla przyszłego życia, takie jak prawo wyboru diety, aktywności, perspektywy dla rodziny, jak i retrospektywne prospektywne. Retrospektywa poradnictwo wykorzystywane udoskonalić diagnostykę, prognozowanie choroby, ryzyko przywrócenia urodzenia chorego dziecka. Prognoza nazywa potencjalny doradztwo medyczne i genetyczne, które odbywa się na manifestacji choroby w rodzinie. Badanie trzeba w takich przypadkach często jest obecność choroby we względnym, spokrewnionych małżeństwo. Na przykład, dwadzieścia procent przypadków przyczyną zgonów u kobiet w ciąży są zakrzepica nierozpoznana. Proste leczenie wczesnego wykrywania, aby zmniejszyć te statystyki do jednego procenta.

Obecnie najważniejszym zadaniem Genetyki Medycznej jest zwiększenie liczby potencjalnych konsultacji. Młode pary w niektórych krajach oferowane do zbadania kariotypów wykryć zrównoważonych rearanżacji chromosomowych. Badanie to będzie zapobiegać narodzinom dzieci niepełnosprawnych.

Oparte wyłącznie na analizie klinicznej, umieścić absolutnej diagnozy jest trudne, w związku z tym, wszelkie objawy sygnalizują, że należy zbadać, zastosowanie dodatkowych metod, które będą miały kluczowe znaczenie dla określenia prawidłowej diagnozy.

metody

, stosowane w medycynie w celu określenia chorób dziedzicznych, formowanych w badaniu ludzkiego materiału genetycznego. Lista możliwych metod nie jest łatwe. Istnieje wiele metod diagnostyki molekularnej genetycznej chorób dziedzicznych. Metody te są uniwersalne, o ile są one szeroko stosowane nie tylko w genetyce medycznych, ale również w diagnostyce innych chorób zakaźnych. W praktyce oznacza, że ​​tej samej choroby można rozpoznać za pomocą różnych metod. Współczesna medycyna ma różne sposoby, aby zdiagnozować chorobę nawet w szczególnych przypadkach, gdy, na przykład, rodzice nie mogą sprawdzić, czy nie okazją do zaprezentowania analizować wystarczającą ilość materiału biologicznego.