Zespół Gilberta objawy kliniczne, diagnostyka, leczenie

Bardzo łagodny wersję postaci funkcjonalnej hiperbilirubinemii - tak zwany zespół Gilberta. Zespół ten charakteryzuje się mutacji w jednym z genów UGT1A1. Gen odpowiedzialny za kodujący enzym, zwany urydyndyfosfat (ZFP) -hlyukuroniltransferazy. Czytaj więcej na temat choroby zostaną omówione w tym artykule "syndrom Gilberta. Cechy kliniczne, diagnostyka i leczenie"

Choroba ta nazywana jest również zespół Gilbert-Lerbuye, zespół Gilbert, wrodzona lub hiperbilirubinemii Meylenhrahta.

Główne cechy tej choroby

:
  1. Zmniejszania podwyższonego poziomu bilirubiny pod wpływem fenobarbitalu;
  2. Przerywany umiarkowany wzrost zawartości niezwiązanej (lub jak to nazywa, pośrednie) bilirubiny we krwi ludzkiej;
  3. Częściowa awaria glukuronozylotransferazy jego aktywność w tym przypadku wynosi około 30% normy;
  4. Brak innych morfologicznych (funkcjonalne) zmian w wątrobie;
  5. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia.

To zaburzenie metabolizmu bilirubiny francuskich lekarzy po raz pierwszy opisana w 1901 roku przez pionierów Lereboullet P. (Reading, jak Lerbuye 'm. Od hotelu. 1874-1944) i Gilbert Nicolas Augustin (czytane jako Zhilbe'r Mikołaja Ohyuste'n, m. od hotelu. 1858/27). Te dolegliwości lekarze oznaczone jako "holemiya rodziny." Następnie w trakcie zespół miał wiele nazw, lecz ustalonej wartości, mianowicie "zespół Gilberta."

{LikeAndRead}

Wśród europejskiej populacji planety, zespół ten może zostać wykryte u 5%. W Azjatów procentowy może osiągnąć trzy mieszkańców Afryki - 36. Zespół ten często można znaleźć u mężczyzn z grupy wiekowej od 20 do 30 lat. Literatura Specjalna swoich danych do zbycia 10 pacjentów płci męskiej, tylko jedną kobietę.

Zespół ten często pojawia się po zwykłym przeziębieniem, SARS i po wirusowego zapalenia wątroby, w tym przypadku nazywana "posthepatitis bilirubinemia". Ale to wciąż choroba jest postrzegana jako cydr Gilbert.

Objawy choroby

Pacjent skarży się na zmęczenie i prawy górny kwadrant czuje pewien dyskomfort. Głównym objawem tego samego zespołu i są subykterychnost skleriikterichnost. Skóra jest pomalowany na żółto tylko u niektórych pacjentów. Często niewielkie zażółcenia pomijane lub pomylić z normalnym opalenizny. Zespół często występuje przypadkowo podczas analizy biochemicznej.

Zażółcenie skóry może być ciągły lub okresowy. Z żółtaczką nie zdarza się często swędzącą skórę. Może zwiększyć się z przeciążenia fizycznego, nadużywanie alkoholu podczas przeziębienia, grypa, itp Jak opisano sam zespół Gilberta, klasyczna triada zespół jest przedstawiony. Na pierwszy rzut oka teleangiektazji, skóra staje się żółty, a nie kępki żółte wieku.

Zespół Gilberta: kliniczna

Ta choroba często charakteryzuje się łagodnym przebiegu. Obraz kliniczny może nie być w ogóle. Ale badania laboratoryjne wykazują dość znaczną zmianę poziomu bilirubiny. Często problemem od czasu do czasu zażółcenia skóry. Zmiana kolorów skóry zależy od skoków bezpośrednie, pośrednie i bilirubiny całkowitej, co potwierdzają analizy laboratoryjnej. W tych ras mogą mieć objawy, które są charakterystyczne głównie dla choroby asthenovegetative. Ta utrata apetytu, rozdrażnienie, osłabienie i apatia. W prawym górnym kwadrancie ból może być niewielkie uczucie, w tym przypadku wątroba jest nieznacznie powiększony. Gdy uczucie dolna krawędź lekko wypukłe prosto z łuku żebra. Zaobserwowano kolor moczu i kału. Laboratorium rejestrowania zmian danych w osoczu całkowitej zawartości bilirubiny. Zasadniczo hiperbilirubinemii nie przekracza 130 mmol / l, co jest związane ze wzrostem stężenia bilirubiny pośredniej. W trzech przypadkach na 10 aktywność AST i ALT nieznacznie wzrósł i długo.

Zespół Gilberta: diagnostyka

Całkowity poziom bilirubiny w tej chorobie jest na poziomie nie przekraczającym 51 mmol / L, może wzrosnąć z powodu wykonywania na mmol / l

Specjalne testy diagnostyczne Zespół Gilberta jest "test z głodu." Jest stosowany rzadko. Po poście i niskokaloryczna dieta dvodoboviy zawartość bilirubiny we krwi wzrósł o prawie 100%. Poziom bilirubiny jest określona w pierwszym dniu badania i na obiad 48 godzin. Dokładna przyczyna zwiększonego poziomu bilirubiny, jest trudna do określenia.

Kolejny podział jest "test z fenobarbital." Przy podawaniu fenobarbital hlyukuroniltrasferazy stymulowana aktywność, zmniejsza stężenie bilirubiny.

Obecnie nowoczesne medycznych genetyczne centra diagnostyczne odpowiada bezpośrednio rozpoznania DNA choroby przez badanie genu regionu promotora, który wspomniano powyżej, - UGT1A1. Szacowany koszt tej analizy - pół tysiąca rubli.

Zespół Gilberta: rodzaj diagnostyki różnicowej

Zespół ten różni się od żółtaczki hemolitycznej planu. Sprawdzić, czy pacjent zaczyna o właściwościach eritrotsitnyh badawczych i oznaczania retikulocytów we krwi. Charakterystyczną naruszenie hemolityczna młodym wieku, gdy istnieje umiarkowane formy niedokrwistości i śledziony. W planie hemolitycznych żółtaczka poziomu bilirubiny wyższych niż badanym zespołem.

Zespół Gilberta: leczenie

Specjalne traktowanie tego zespołu nie jest konieczne, ponieważ prawdopodobnie nie jest to choroba, w dosłownym tego słowa znaczeniu, to jest to stan, który powoduje szkody, a genetycznie uwarunkowane, by tak rzec, indywidualną cechę ludzkiego ciała.

Dużą uwagę należy zwrócić na reżim odpoczynku, karmienia i pracy. Niepożądane alkohol, smażone, tłuste potrawy, nie przeciążać organizmu pracy fizycznej, dzięki czemu duże przerwy między posiłkami i płynu granicznej. Nie Zespół Gilberta odmawiają szczepień.

Podczas amplifikacji żółtej skóry sparing dieta musi być stosowana numer 5, bile muszą brać leki i witaminy. Ale większość z nich nie trzeba to zrobić i, żółtaczka jest taka sama.

Ale gdy poziom bilirubiny osiąga szybkość 50 mmol / l, podczas gdy osoba czuje się źle, można spędzić krótki dwutygodniowego lub miesięcznego fenobarbital leczenia. Substancja ta jest częścią valokordin, więc można korzystać z tych kropli trzy razy dziennie 25 kropli, ale zabieg ten przynosi trochę ulgi.

Można również starać Hepatoprotector. Ten Liv-5 hofytol, legalon. W przypadku ostrego zespołu nie powinni uciekać się do fizjoterapii.