Choroba i zespół Downa

Często można przeczytać lub usłyszeć "zespół Downa". Prawidłowy zapis i powiedzieć: "Zespół Downa", v.. Oznacza to zestaw funkcji. Jest to forma genomowego patologii, w której kompletny zestaw chromosomów często prezentowane chromosomy 47 zamiast 46. Najczęstszą dodatkowy chromosom pochodzi z naruszeniem dojrzewania gamet. To nie jest tak rzadka patologia - 1 przypadek gdzieś w 700-800 urodzeń. Liczba chłopców i dziewczynek o tym samym. Do tej pory nie ustalono przyczyny tego odchylenia. Możliwość ponownego urodzenia dziecka z tą patologią w tej samej pary wynosi około 1%. Wraz z wiekiem prawdopodobieństwo kobiety urodzenia dziecka z zespołem znacznie zwiększa dane. Ojciec Wiek po 42 latach zwiększa to ryzyko.

{LikeAndRead}

syndrom choroby i Downa charakteryzuje wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi, zaburzeniami wzrostu kości, upośledzeniem umysłowym i innymi zaburzeniami fizycznymi. To jest najbardziej rozpowszechnioną formą upośledzenia umysłowego.

Objawy zespołu Downa.

Rozpoznanie ustala się przy urodzeniu na podstawie objawów klinicznych, takich jak płaska twarz, brahitsefaliya (anomalia skrócona czaszki), mały nos, otwartymi ustami, zwiększonej języku. Objawy te często towarzyszy wrodzonej wady serca, niskiego napięcia mięśniowego. Jednakże, genetyk medycznych przez badanie krwi musi potwierdzić, że badanie kariotypu, co potwierdza obecność dodatkowych chromosomów.

Rozpoznanie zespołu Downa.

Ostatnio, ze względu na proliferację prenatalnej diagnostyki jest możliwość wczesnego wykrywania zespołu, a częstotliwość ich występowania u noworodków zmniejszona. Po potwierdzeniu rozpoznania zespołu Downa są zwykle oferowane kobietom przerwania ciąży, a prawie 90% kobiet zgadza się.

Istnieją specyficzne objawy tego zespołu za pomocą badania ultrasonograficznego. Ale musimy pamiętać! Za pomocą ultradźwięków może wykryć odchylenia rozwoju umysłowego. Można tylko podejrzewać obecność tego zespołu.

Dlatego pary, w których ryzyko jest na tyle duże, aby mieć dziecko z tą patologią, zaleca się poddać inwazyjne badania. Badanie inwazyjne (punkcja owodni) - specjalny przebicie, które przeprowadza się korzystnie od 10 do 14 tygodnia ciąży. jest wykonany w ultradźwięków przez przednią ścianę brzucha w celu dalszego badania zestaw chromosomów i badań niektórych genów. Wiek ciąży nie powinna przekraczać 34 lat.

Większość dzieci z zespołem Downa można nauczyć jak normalne dzieci, nie tylko chodzić i mówić, ale także czytać i pisać. Oczywiście, za to muszą zapewnić normalne warunki życia i specjalne programy wczesnej opieki.

Tam, gdzie kiedyś większość pacjentów umierają niemowlęta i dzieci, do tej pory normalne życie do 50 lat.