choroby dziedziczne układu nerwowego

choroby dziedziczne układu nerwowego może objawiać się w różnych postaciach. W przełączane chorób miopatii, czyli chorób układu nerwowego, w tym przypadku zaburzenia genetyczne objawiające się w postaci uszkodzeń mięśni klasy. Cechą wspólną dla nich jest osłabienie mięśni, rozwija się w czasie.

zanik mięśni.

Przyczyną zaniku mięśni u pacjentów, jest jeden przypadek, w tym zaburzenia metaboliczne w tkance mięśniowej, podczas gdy inne - zaburzenia nerwowego regulacji metabolizmu.

Choroba zaczyna się z faktem, że dzieci są nieaktywne, zmieniają swój bieg, który zaczyna przypominać kaczkę, vperevalku. Ćwiczenia zwiększają ekspresję osłabienia mięśni. Aby podnieść podłogę w pozycji siedzącej chorego dziecka powinien szukać pomocy rąk, z którymi początkowo oparte na podłodze, a potem na nogi. Trudności podczas chodzenia mogą spowodować całkowite obezdvyzhennost pacjenta.

{LikeAndRead}

Jeżeli ocena zewnętrzna pacjenta nogi i ręce z powodu atrofii obsmoktav wygląd, podobny do pasa "osa" start ostrza wystają tylną obudowę.

Rozwój ilości mięśni, które czasami występuje w niektórych rodzajach miopatii, jest mylące. Ten psevdohipertrofiyi które powstają ze względu na fakt, że wzrost masy mięśniowej spowodowanych przez odkładanie się cząstek tłuszczu w nim, natomiast mięśni atrofirovannoy. Psevdohipertrofirovannymi się mięśnie nóg, na przykład łydek i rąk - naramienny.

Thomsen miotonię.

Jest taka choroba dziedziczna nerwowo-mięśniowej, jak myotonyya Thomsen. Pacjenci jej mięśnie napięte i gęste w dotyku. Pojawienie się takich pacjentów charakteryzuje budowy ciała sportowca, jak wyglądają gimnastyków, zapaśników. Ale siła mięśni bardzo zmniejszona. Mają pewne trudności i napięć w wykonywaniu jakiegokolwiek wysiłku fizycznym. Są częste skurcze mięśni. Pace niezdarny, skrępowana i "potyka się". Powoli prostowanie i zginanie przeprowadzone dłoń w pięść. Skurcze mięśni również wystąpić podczas żucia żywności. Thomsen miotonię występuje w rodzinie, w każdym pokoleniu, więc nie jest dominującym typem dziedziczenia.

W przypadku innych chorób nerwowo-mięśniowych, może wystąpić osłabienie mięśni korelację ze zmniejszeniem napięcia mięśni i drżenie pererazhybanyem stawów rąk i nóg, w przypadku przemieszczania się. Tworzenie się tych zmian obserwowano przy urodzeniu i rosną bardziej.

Ogólny dla całej grupy dość nerwowo-mięśniowej dziedzicznej choroby charakteryzujące się tym, że wcześniejszy początek choroby, trudniej będzie przepływać.

Choroby dziedziczne mogą być przekazywane lub recesywny, a jeśli jakaś forma - o dominującej funkcji. Ill dziewcząt i chłopców, ale ciężkie postacie można najczęściej znaleźć u chłopców.

Choroba jest z naruszeniem ruchu.

Rozważmy teraz chorób zaburzeń układu nerwowego w ruchu. Są one zróżnicowane. Mamy tylko spojrzeć na niektóre z nich.

Lekarze są dobrze znane choroby Shtryumpellya (określone nazwy naukowiec opisał go). Charakteryzuje się tym, że dziecko po pierwszej dekadzie życia tworzą ograniczonej mobilności nogi w pobliżu stawu kolanowego, skomplikowane chodu, zwiększone napięcie mięśni, chorzy podczas ruchu jak na szczudłach. Choroba postępuje wolniej. Dziedziczenie w tym przypadku autosomalny recesywny, ale zdarzają się sytuacje z innymi odmianami dziedziczenia. Choroby układu nerwowego, zaburzeń ruchu mogą często pojawiają ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej. Istnieje ataksyy typy rodzin. Ode z nich są choroby Frydreyha. Choroba rozpoczyna się w wieku 5-15 lat. Przede wszystkim, zaburzenia chodu dziecka, staje się powolne, niewygodne, chore posunięcie z trudem. Samo tempo charakteryzuje się tym, że pacjenci z wysokim wyciągu chodzenia nogi szeroko rozstawione i obcasy trafi na podłogę. Z biegiem czasu, niższe ataksja kończyn stopniowo rozprzestrzenia się na ramiona i tors. Dziecko Język bardziej przerywany, powolny i tolchkoobraznyh. Stopy tworzą rodzaj deformacji stóp, poczyniła znaczne pogłębienie zestawie. Choroba zaczyna się rozwijać powoli. Można zauważyć w kilku sióstr i braci. Często ma autosomalny recesywny transmisji formie. Istnieją odmiany rodziny ataksyy rozpoczęciem bardziej dorosłego życia. Rzadko koreluje z różnych rodzajów demencji.

Naruszenie ruchami w przypadku chorób dziedzicznych, może być także wyrażona w postaci gwałtownych ruchów, to znaczy te, które są tworzone w organizmie pacjenta innego niż jego własny pragnienia.

Choroba pląsawica Huntingtona.

Jest dobrze znane choroby jak pląsawica Huntingtona. Jest to często powstaje w wieku 30-40 lat i może być scharakteryzowana jako gwałtowne ruchy w postaci kilku melkorazmashistyy Sipan. Pacjenci przechowywane własną zdolność do poruszania się, jeść, ubierać, ale realizacja tych aktów w połączeniu z szeregiem dodatkowych ruchów mimowolnych. Gdy idą jakby prytantsovuyut, rozłożone nogi i ramiona, zasadniczo biegunach ciało, kiwając głową. Podczas rozmowy hrymasuyut, cmokając językiem. Później, pacjentów rozwinęły demencji. Choroba ma dominujący typ dziedziczenia. Szerokie rozprzestrzenianie się choroby jest związana w niektórych częściach świata do późnego początku objawów klinicznych. Na przykład, badacze US mogły śledzić przekazywanie genu choroby. W 18 wieku Old England, wschodniego wybrzeża Ameryk dostał trzech braci, które właśnie zostały dominujących nośników genów pląsawica Huntingtona. Ich wnuki, dzieci i wnuki, osiągając dojrzałe lat cierpiała na choroby i rozprowadzić ją dalej.